متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادي والعشرين – ومن هنا جاء اسمه الآخر، تثلث الصبغي 21، وهذا يسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات.
متلازمة داون أسباب وأعراض المرض وكيفية العلاج وتجنب الإصابه به
- في جميع حالات الإنجاب، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم، هذه الجينات محمولة في الكروموسومات.
- عندما تتطور خلايا الطف، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، لإجمالي 46 كروموسومًا، نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
- في الأطفال المصابين بالمتلازمة، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، وينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين.
- يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
- وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS) ، يولد حوالي 1 من 700 طفل في الولايات المتحدة مصابًا بالمتلازمة، إنه الاضطراب الجيني الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة.
أنواع متلازمة داون
هناك عده أنواع من متلازمة داون ومنها:-
أقرأ أيضًا عن:- صغر الرأس الخلقي ما هي اسبابه واعراضه وطرق الوقاية منه؟
التثلث 21
- يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة زائده من الكروموسوم 21 في كل خلية، هذا هو الشكل الأكثر ظهورلداون.
الفسيفساء
- تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياهم.
- يميل الأشخاص المصابون بمرض داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.
النقل
- في هذا النوع من مرض داون ، يكون لدى الأطفال فقط جزء زائد من ماده الكروموسوم 21. مما يجعله اجماليا 46 كروموسومًا.
هل سيصاب طفلي بمرض داون؟
تتعرض السيدات من سن 30 عاما فيما فوق لتعرض جنينها بمرض متلازمه داون هذ علي غير السيدات الاقل سننا فمن الممكن عدم اصابه طفلها بذلك المرض.
تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا. واحد 2003 دراسة وجدت أن الآباء أكثر من 40 عامًا يزداد مرتين من فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
الآباء الآخرون الذين من المرجح أن يكون لديهم طفل مصاب بمرض داون هم:-
- الآباء اللذي يزداد عمرهم عن 40
- العامل الوراثي والجيني: من المهم أن تتذكر أنه لا أحد من هذه العوامل يعني أنك ستنجب بالتأكيد طفلًا مصابًا بمرض داون.
- ومع ذلك ، من الناحية الإحصائية وعلى عدد كبير من السكان ، فقد تزيد من فرصة ذلك.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمرض داون عن طريق الفحص أثناء الحمل ، فلن تواجه أي أعراض لحمل طفل مصاب بمرض داون.
عند الولادة ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة، بما في ذلك:-
- حجم رأس صغير وآذان
- حج صغير للرقبة وقصيرة
- انتفاخ في اللسان
- تميل إلى الأعلى
- آذان غير نمطية
- ضعف في العظام والعضلات
الطفل المصاب بهذا المرض من الممكن أن يولد بحجم أصغر واقل من الاطفال المولوده بشكل طبيعي وبدون هذا المرض.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من درجة معينة من الإعاقة التنموية ، ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى متوسطة، وقد يعني التأخير في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل يمكن أن يعاني من:-
- سلوك مندفع
- حكم ضعيف
- فترة انتباه قصيرة
- قدرات التعلم البطيئة
غالبًا ما تصاحب مرض داون المضاعفات الطبية، وقد تشمل هذه:-
- عيوب خلقية بالقلب
- فقدان في حاسه السمع
- ضعف في الرؤيه
- الاضطرابات
- سرطان الدم
- الإمساك المزمن
- توقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس أثناء النوم)
- الخرف (مشاكل في التفكير والذاكرة)
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية)
- بدانة
- تأخر نمو الأسنان ، مما يسبب مشاكل في المضغ
- مرض الزهايمر لاحقًا في المستقبل
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة، ويمكن أن الصراع مع التهابات الجهاز التنفسي ، والتهابات المسالك البولية ، و الالتهابات الجلدية.
فحص متلازمة داون أثناء الحمل
يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة في الولايات المتحدة، فإذا كنت امرأة أكبر من 35 عامًا ، أو كان والد طفلك أكبر من 40 عامًا ، أو كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون ، فقد ترغب في الحصول على تقييم.
الفصل الأول
- و تقييم الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم يمكن أن ننظر لمتلازمة داون في الجنين، هذه الاختبارات لها معدل إيجابي كاذب أعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل اللاحقة.
- إذا لم تكن النتائج طبيعية ، فقد يتابع طبيبك بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
الفصل الثاني
- يمكن أن يساعد فحص الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية (QMS) في تحديد مرض داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي.
- يتم إجراء هذا الاختبار تتم بين الأسبوعين الخمسه عشر والعشرون من الحمل.
- إذا لم يكن أي من هذه الاختبارات طبيعيًا ، فسيتم اعتبارك معرضًا لخطر كبير للإصابة بعيوب خلقية.
اختبارات إضافية قبل الولادة
قد يطلب طبيبك بعض الفحوصات الإضافية لاكتشاف مرض داون لدى طفلك، قد تشمل هذه:-
- فحص السائل الأمنيوسي، يأخذ طبيبك عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات التي يمتلكها طفلك، ويتم إجراء الاختبار عادة بعد 15 أسبوعًا.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)، سيأخذ طبيبك خلايا من مشيمتك لتحليل كروموسومات الجنين.
- يتم إجراء هذا الاختبار بين الشهر الثالث والرابع من الحمل، يمكن أن يتسبب في خطر الإجهاض، ولكن بنسبه ضئيله جدا، أقل من 1 في المائة فقط.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS ، أو بزل الحبل السري). سيأخذ طبيبك دمًا من الحبل السري ويفحصه بحثًا عن عيوب صبغية.
- يتم ذلك في اواخر الشهر الخامس من الحمل، إنه أكثر عرضة للإجهاض ، لذلك يتم إجراؤه فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.
- · تختار بعض النساء عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض فمنهم من فضل إنجاب طفل مصاب بمرض داون على فقدان الحمل.
الاختبارات عند الولادة
عند الولادة، سوف يقوم طبيبك بما يلي:-
- إجراء فحص جسدي لطفلك
- اطلب فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد مرض داون.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة متنوعة من برامج الدعم والتثقيف التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة وأسرهم و NDSS هو واحد فقط مكان للبحث عن برامج وطنية.
تبدأ البرامج المتاحة بالتدخلات في مرحلة الطفولة، ويشترط القانون الفيدرالي أن تقدم الولايات برامج علاجية للأسر المؤهلة. في هذه البرامج ، سيساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجون طفلك على تعلم:-
- المهارات الحسية
- مهارات اجتماعية
- المساعدة الذاتية
- مهارات قيادة
- القدرات اللغوية والمعرفية
- غالبًا ما يلتقي الأطفال المصابون بمتلازمة داون بالمعالم المرتبطة بالعمر، ومع ذلك، قد يتعلمون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين.
- تعد المدرسة جزءًا مهمًا من حياة الطفل المصاب بمتلازمة داون بغض النظر عن القدرة الفكرية.
ومن هنا عزيزي قارئ المقال، لقد قدمنا لك من خلال هذا الموضوع كل ما يتعلق بمتلازمة داون، متناولين أهم أسباب المرض وأعراضه وأساليب العلاج.