مرض التليف الكيسي ما هي الأعراض والأسباب والمضاعفات المحتملة ؟

مرض التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي يسبب ضررًا شديدًا للرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى في الجسم.

مرض التليف الكيسي ما هي الأعراض والأسباب والمضاعفات المحتملة ؟

• يؤثر مرض التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية. عادة ما تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وزلقة. 
• ولكن في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، يتسبب الجين المعيب في جعل الإفرازات لزجة وسميكة. 
• بدلاً من أن تعمل كمواد تشحيم ، تسد الإفرازات الأنابيب والقنوات والممرات ، خاصة في الرئتين والبنكرياس.

أعراض مرض التليف الكيسي

1- علامات وأعراض الجهاز التنفسي

يسد المخاط السميك واللزج المرتبط بمرض التليف الكيسي الأنابيب التي تحمل الهواء داخل وخارج رئتيك، يمكن أن يتسبب ذلك في ظهور علامات وأعراض مثل:-

أقرأ أيضًا عن:- نوبة الحمى أعراضها وأسبابها وما هي طرق الوقاية والعلاج؟

• سعال مستمر ينتج مخاطًا سميكًا (بلغم)
• صفير
• ممارسة التعصب
• التهابات الرئة المتكررة
• التهاب الممرات الأنفية أو انسداد الأنف
• التهاب الجيوب الأنفية المتكرر

2- علامات وأعراض الجهاز الهضمي

يمكن أن يسد المخاط السميك أيضًا الأنابيب التي تنقل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة، بدون هذه الإنزيمات الهضمية ، لن تتمكن الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الموجودة في الطعام الذي تتناوله. تكون النتيجة غالبًا:-

• براز دهني كريه الرائحة
• ضعف في زيادة الوزن والنمو
• انسداد معوي ، خاصة عند الأطفال حديثي الولادة (علوص العقي)
• الإمساك المزمن أو الشديد ، والذي قد يشمل الإجهاد المتكرر أثناء محاولة تمرير البراز.
•  مما يؤدي في النهاية إلى بروز جزء من المستقيم خارج فتحة الشرج (تدلي المستقيم)

أسباب مرض التليف الكيسي

• في مرض التليف الكيسي، يحدث خلل (طفرة) في جين – جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) – يغير البروتين الذي ينظم حركة الملح داخل وخارج الخلايا.
• وتكون النتيجة مخاطًا سميكًا ولزجًا في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي ، بالإضافة إلى زيادة الملح في العرق.
• يمكن أن تحدث العديد من العيوب المختلفة في الجين. يرتبط نوع الطفرة الجينية بخطورة الحالة.
• يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة واحدة من الجين من كل والد حتى يصابوا بالمرض. 
• إذا ورث الأطفال نسخة واحدة فقط ، فلن يصابوا بالتليف الكيسي. ومع ذلك ، سيكونون حاملين للجين ويمكن أن ينقلوا الجين إلى أطفالهم.

عوامل الخطر

• نظرًا لأن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي ، فإنه يسري في العائلات ، لذا فإن التاريخ العائلي هو عامل خطر. 
• على الرغم من حدوث التليف الكيسي في جميع الأجناس ، إلا أنه أكثر شيوعًا عند الأشخاص البيض من أصل شمال أوروبا.

المضاعفات المحتملة لمرض التليف الكيسي

يمكن أن تؤثر مضاعفات التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي، وكذلك الأعضاء الأخرى.

تعرف أيضًا على:- داء السكري الكاذب أعراضه وأسباب وكيف يتم التشخيص والعلاج

1- مضاعفات الجهاز التنفسي

• تلف الممرات الهوائية (توسع القصبات): مرض التليف الكيسي هو أحد الأسباب الرئيسية لتوسع القصبات.
• أورام الأنف (الزوائد الأنفية): نظرًا لأن البطانة الموجودة داخل الأنف تكون ملتهبة ومتورمة ، يمكن أن تتطور إلى نمو طري ولحمي (سلائل).
• استرواح الصدر: في هذه الحالة ، يتسرب الهواء إلى الفراغ الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، وينهار جزء من الرئة أو كلها. 
• توقف التنفس: بمرور الوقت ، يمكن أن يتلف التليف الكيسي أنسجة الرئة بشدة لدرجة أنها لم تعد تعمل، عادة ما تسوء وظيفة الرئة تدريجيًا.

2- مضاعفات الجهاز الهضمي

• نقص غذائي: يمكن أن يسد المخاط السميك الأنابيب التي تنقل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء.
•  بدون هذه الإنزيمات ، لا يستطيع جسمك امتصاص البروتين أو الدهون أو الفيتامينات
• داء السكري: ينتج البنكرياس الأنسولين الذي يحتاجه جسمك لاستخدام السكر. يزيد التليف الكيسي من خطر الإصابة بمرض السكري. 
• مرض الكبد: قد يتعرض الأنبوب الذي ينقل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة إلى الانسداد والتهاب. 
• انسداد معوي: يمكن أن يحدث انسداد معوي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. يمكن أن يحدث الانغلاف.

الوقاية من مرض التليف الكيسي

• إذا كان لديك أو لدى شريكك أقارب مصابين بمرض التليف الكيسي، فقد يختار كلاكما الخضوع للاختبار الجيني قبل الإنجاب. 
• يمكن أن يساعد الاختبار، الذي يتم إجراؤه في المختبر على عينة من الدم، في تحديد خطر إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي .
• إذا كنت حاملاً بالفعل وأظهر الاختبار الجيني أن طفلك قد يكون معرضًا لخطر الإصابة بالتليف الكيسي.
• يمكن لطبيبك إجراء اختبارات إضافية على طفلك النامي.
• الاختبارات الجينية ليست مناسبة للجميع. قبل أن تقرر إجراء الاختبار.
• يجب عليك التحدث إلى مستشار وراثي حول التأثير النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار

تشخيص مرض التليف الكيسي

لتشخيص التليف الكيسي ، يقوم الأطباء عادةً بإجراء فحص بدني ومراجعة الأعراض وإجراء العديد من الاختبارات.

1- فحص وتشخيص حديثي الولادة

• تقوم كل ولاية في الولايات المتحدة الآن بشكل روتيني بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن التليف الكيسي. 
• يعني التشخيص المبكر أن العلاج يمكن أن يبدأ على الفور.
• في أحد اختبارات الفحص ، يتم فحص عينة الدم بحثًا عن المستويات الأعلى من الطبيعي لمادة كيميائية تسمى التربسينوجين المناعي (IRT) ، والتي يطلقها البنكرياس. 
• قد تكون مستويات IRT لحديثي الولادة مرتفعة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة. 
• لهذا السبب ، قد تكون هناك حاجة لاختبارات أخرى لتأكيد تشخيص التليف الكيسي.

2- اختبار الأطفال الأكبر سنًا والبالغين

• قد يوصى بإجراء اختبارات مرض التليف الكيسي للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين لم يتم فحصهم عند الولادة.
• قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات جينية وعرقية للكشف عن التليف الكيسي إذا كنت تعاني من نوبات متكررة من التهاب البنكرياس.
• أو الزوائد الأنفية أو التهاب الجيوب الأنفية أو الرئة المزمن أو توسع القصبات أو العقم عند الذكور.

علاج مرض التليف الكيسي

• لا يوجد علاج للتليف الكيسي، لكن العلاج يمكن أن يخفف الأعراض ويقلل المضاعفات ويحسن نوعية الحياة. 
• يوصى بالمراقبة الدقيقة والتدخل المبكر والعنيف لإبطاء تقدم مرض التليف الكيسي، مما قد يؤدي إلى حياة أطول.

تشمل أهداف العلاج ما يلي:-

• منع ومكافحة الالتهابات التي تحدث في الرئتين
• إزالة المخاط من الرئتين وتخفيفه
• علاج ومنع انسداد الأمعاء
• توفير التغذية الكافية

1- الأدوية

تشمل الخيارات:-

• الأدوية التي تستهدف الطفرات الجينية.
• المضادات الحيوية لعلاج ومنع التهابات الرئة
• الأدوية المضادة للالتهابات لتقليل التورم في الشعب الهوائية في رئتيك
• أدوية ترقق المخاط، مثل المحلول الملحي مفرط التوتر، لمساعدتك على إخراج المخاط عند السعال، مما يحسن وظائف الرئة
• الأدوية المستنشقة التي تسمى موسعات الشعب الهوائية.
• تساعد إنزيمات البنكرياس الفموية في مساعدة الجهاز الهضمي على امتصاص العناصر الغذائية
• ملينات البراز لمنع الإمساك أو انسداد الأمعاء
• الأدوية الخافضة للأحماض لمساعدة إنزيمات البنكرياس على العمل بشكل أفضل
• أدوية محددة لمرض السكري أو أمراض الكبد، عند الاقتضاء

2- إعادة التأهيل الرئوي

قد يوصي طبيبك ببرنامج طويل الأمد قد يحسن وظائف رئتيك وعافيتك بشكل عام. تتم إعادة التأهيل الرئوي عادةً في العيادة الخارجية وقد تشمل:-

أقرأ أيضًا عن:- مرض الثعلبة ما هي أعراضه وأسبابه وما هي خيارات العلاج المتاحه؟

• ممارسة الرياضة البدنية التي قد تحسن حالتك
• تقنيات التنفس التي قد تساعد في تخفيف المخاط وتحسين التنفس
• استشارات غذائية
• الاستشارة والدعم
• التثقيف حول حالتك

3- العمليات الجراحية وغيرها

تشمل الخيارات المتاحة لبعض الحالات التي يسببها مرض التليف الكيسي ما يلي:-

• جراحة الأنف والجيوب الأنفية: قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لإزالة الزوائد الأنفية التي تعيق التنفس. 
• يمكن إجراء جراحة الجيوب الأنفية لعلاج التهاب الجيوب الأنفية المتكرر أو المزمن.
• جراحة الأمعاء: إذا ظهر انسداد في أمعائك ، فقد تحتاج إلى جراحة لإزالته، قد يتطلب الانغلاف.
• زرع الرئة: إذا كنت تعاني من مشاكل شديدة في التنفس، أو مضاعفات في الرئة تهدد الحياة أو تزيد من مقاومة المضادات الحيوية لعدوى الرئة.