مرض التليف الكيسي ما هي الأعراض والأسباب والمضاعفات المحتملة ؟

مرض التليف الكيسي ما هي الأعراض والأسباب والمضاعفات المحتملة ؟

مرض التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي يسبب ضررًا شديدًا للرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى في الجسم.

مرض التليف الكيسي ما هي الأعراض والأسباب والمضاعفات المحتملة ؟

  • يؤثر مرض التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية. عادة ما تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وزلقة. 
  • ولكن في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، يتسبب الجين المعيب في جعل الإفرازات لزجة وسميكة. 
  • بدلاً من أن تعمل كمواد تشحيم ، تسد الإفرازات الأنابيب والقنوات والممرات ، خاصة في الرئتين والبنكرياس.

أعراض مرض التليف الكيسي

س وج.. كل ما تريد معرفته عن التليف الكيسى - اليوم السابع

1- علامات وأعراض الجهاز التنفسي

يسد المخاط السميك واللزج المرتبط بمرض التليف الكيسي الأنابيب التي تحمل الهواء داخل وخارج رئتيك، يمكن أن يتسبب ذلك في ظهور علامات وأعراض مثل:-

أقرأ أيضًا عن:- نوبة الحمى أعراضها وأسبابها وما هي طرق الوقاية والعلاج؟

  • سعال مستمر ينتج مخاطًا سميكًا (بلغم)
  • صفير
  • ممارسة التعصب
  • التهابات الرئة المتكررة
  • التهاب الممرات الأنفية أو انسداد الأنف
  • التهاب الجيوب الأنفية المتكرر

2- علامات وأعراض الجهاز الهضمي

يمكن أن يسد المخاط السميك أيضًا الأنابيب التي تنقل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة، بدون هذه الإنزيمات الهضمية ، لن تتمكن الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الموجودة في الطعام الذي تتناوله. تكون النتيجة غالبًا:-

  • براز دهني كريه الرائحة
  • ضعف في زيادة الوزن والنمو
  • انسداد معوي ، خاصة عند الأطفال حديثي الولادة (علوص العقي)
  • الإمساك المزمن أو الشديد ، والذي قد يشمل الإجهاد المتكرر أثناء محاولة تمرير البراز.
  •  مما يؤدي في النهاية إلى بروز جزء من المستقيم خارج فتحة الشرج (تدلي المستقيم)

أسباب مرض التليف الكيسي

  • في مرض التليف الكيسي، يحدث خلل (طفرة) في جين – جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) – يغير البروتين الذي ينظم حركة الملح داخل وخارج الخلايا.
  • وتكون النتيجة مخاطًا سميكًا ولزجًا في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي ، بالإضافة إلى زيادة الملح في العرق.
  • يمكن أن تحدث العديد من العيوب المختلفة في الجين. يرتبط نوع الطفرة الجينية بخطورة الحالة.
  • يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة واحدة من الجين من كل والد حتى يصابوا بالمرض. 
  • إذا ورث الأطفال نسخة واحدة فقط ، فلن يصابوا بالتليف الكيسي. ومع ذلك ، سيكونون حاملين للجين ويمكن أن ينقلوا الجين إلى أطفالهم.

عوامل الخطر

  • نظرًا لأن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي ، فإنه يسري في العائلات ، لذا فإن التاريخ العائلي هو عامل خطر. 
  • على الرغم من حدوث التليف الكيسي في جميع الأجناس ، إلا أنه أكثر شيوعًا عند الأشخاص البيض من أصل شمال أوروبا.

المضاعفات المحتملة لمرض التليف الكيسي

التليف الكيسي cystic fibrosis - أنا أصدق العلم

يمكن أن تؤثر مضاعفات التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي، وكذلك الأعضاء الأخرى.

تعرف أيضًا على:- داء السكري الكاذب أعراضه وأسباب وكيف يتم التشخيص والعلاج

1- مضاعفات الجهاز التنفسي

  • تلف الممرات الهوائية (توسع القصبات): مرض التليف الكيسي هو أحد الأسباب الرئيسية لتوسع القصبات.
  • أورام الأنف (الزوائد الأنفية): نظرًا لأن البطانة الموجودة داخل الأنف تكون ملتهبة ومتورمة ، يمكن أن تتطور إلى نمو طري ولحمي (سلائل).
  • استرواح الصدر: في هذه الحالة ، يتسرب الهواء إلى الفراغ الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، وينهار جزء من الرئة أو كلها. 
  • توقف التنفس: بمرور الوقت ، يمكن أن يتلف التليف الكيسي أنسجة الرئة بشدة لدرجة أنها لم تعد تعمل، عادة ما تسوء وظيفة الرئة تدريجيًا.

2- مضاعفات الجهاز الهضمي

  • نقص غذائي: يمكن أن يسد المخاط السميك الأنابيب التي تنقل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء.
  •  بدون هذه الإنزيمات ، لا يستطيع جسمك امتصاص البروتين أو الدهون أو الفيتامينات
  • داء السكري: ينتج البنكرياس الأنسولين الذي يحتاجه جسمك لاستخدام السكر. يزيد التليف الكيسي من خطر الإصابة بمرض السكري. 
  • مرض الكبد: قد يتعرض الأنبوب الذي ينقل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة إلى الانسداد والتهاب. 
  • انسداد معوي: يمكن أن يحدث انسداد معوي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. يمكن أن يحدث الانغلاف.

الوقاية من مرض التليف الكيسي

  • إذا كان لديك أو لدى شريكك أقارب مصابين بمرض التليف الكيسي، فقد يختار كلاكما الخضوع للاختبار الجيني قبل الإنجاب. 
  • يمكن أن يساعد الاختبار، الذي يتم إجراؤه في المختبر على عينة من الدم، في تحديد خطر إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي .
  • إذا كنت حاملاً بالفعل وأظهر الاختبار الجيني أن طفلك قد يكون معرضًا لخطر الإصابة بالتليف الكيسي.
  • يمكن لطبيبك إجراء اختبارات إضافية على طفلك النامي.
  • الاختبارات الجينية ليست مناسبة للجميع. قبل أن تقرر إجراء الاختبار.
  • يجب عليك التحدث إلى مستشار وراثي حول التأثير النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار

تشخيص مرض التليف الكيسي

علاج جديد لمرض التليف الكيسي | الطبي

لتشخيص التليف الكيسي ، يقوم الأطباء عادةً بإجراء فحص بدني ومراجعة الأعراض وإجراء العديد من الاختبارات.

1- فحص وتشخيص حديثي الولادة

  • تقوم كل ولاية في الولايات المتحدة الآن بشكل روتيني بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن التليف الكيسي. 
  • يعني التشخيص المبكر أن العلاج يمكن أن يبدأ على الفور.
  • في أحد اختبارات الفحص ، يتم فحص عينة الدم بحثًا عن المستويات الأعلى من الطبيعي لمادة كيميائية تسمى التربسينوجين المناعي (IRT) ، والتي يطلقها البنكرياس. 
  • قد تكون مستويات IRT لحديثي الولادة مرتفعة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة. 
  • لهذا السبب ، قد تكون هناك حاجة لاختبارات أخرى لتأكيد تشخيص التليف الكيسي.

2- اختبار الأطفال الأكبر سنًا والبالغين

  • قد يوصى بإجراء اختبارات مرض التليف الكيسي للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين لم يتم فحصهم عند الولادة.
  • قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات جينية وعرقية للكشف عن التليف الكيسي إذا كنت تعاني من نوبات متكررة من التهاب البنكرياس.
  • أو الزوائد الأنفية أو التهاب الجيوب الأنفية أو الرئة المزمن أو توسع القصبات أو العقم عند الذكور.

علاج مرض التليف الكيسي

  • لا يوجد علاج للتليف الكيسي، لكن العلاج يمكن أن يخفف الأعراض ويقلل المضاعفات ويحسن نوعية الحياة. 
  • يوصى بالمراقبة الدقيقة والتدخل المبكر والعنيف لإبطاء تقدم مرض التليف الكيسي، مما قد يؤدي إلى حياة أطول.

تشمل أهداف العلاج ما يلي:-

  • منع ومكافحة الالتهابات التي تحدث في الرئتين
  • إزالة المخاط من الرئتين وتخفيفه
  • علاج ومنع انسداد الأمعاء
  • توفير التغذية الكافية

1- الأدوية

المضادات الحيوية الفموية فعالة لعلاج التليف الكيسي | الصحة

تشمل الخيارات:-

  • الأدوية التي تستهدف الطفرات الجينية.
  • المضادات الحيوية لعلاج ومنع التهابات الرئة
  • الأدوية المضادة للالتهابات لتقليل التورم في الشعب الهوائية في رئتيك
  • أدوية ترقق المخاط، مثل المحلول الملحي مفرط التوتر، لمساعدتك على إخراج المخاط عند السعال، مما يحسن وظائف الرئة
  • الأدوية المستنشقة التي تسمى موسعات الشعب الهوائية.
  • تساعد إنزيمات البنكرياس الفموية في مساعدة الجهاز الهضمي على امتصاص العناصر الغذائية
  • ملينات البراز لمنع الإمساك أو انسداد الأمعاء
  • الأدوية الخافضة للأحماض لمساعدة إنزيمات البنكرياس على العمل بشكل أفضل
  • أدوية محددة لمرض السكري أو أمراض الكبد، عند الاقتضاء

2- إعادة التأهيل الرئوي

قد يوصي طبيبك ببرنامج طويل الأمد قد يحسن وظائف رئتيك وعافيتك بشكل عام. تتم إعادة التأهيل الرئوي عادةً في العيادة الخارجية وقد تشمل:-

أقرأ أيضًا عن:- مرض الثعلبة ما هي أعراضه وأسبابه وما هي خيارات العلاج المتاحه؟

  • ممارسة الرياضة البدنية التي قد تحسن حالتك
  • تقنيات التنفس التي قد تساعد في تخفيف المخاط وتحسين التنفس
  • استشارات غذائية
  • الاستشارة والدعم
  • التثقيف حول حالتك

3- العمليات الجراحية وغيرها

تشمل الخيارات المتاحة لبعض الحالات التي يسببها مرض التليف الكيسي ما يلي:-

  • جراحة الأنف والجيوب الأنفية: قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لإزالة الزوائد الأنفية التي تعيق التنفس. 
  • يمكن إجراء جراحة الجيوب الأنفية لعلاج التهاب الجيوب الأنفية المتكرر أو المزمن.
  • جراحة الأمعاء: إذا ظهر انسداد في أمعائك ، فقد تحتاج إلى جراحة لإزالته، قد يتطلب الانغلاف.
  • زرع الرئة: إذا كنت تعاني من مشاكل شديدة في التنفس، أو مضاعفات في الرئة تهدد الحياة أو تزيد من مقاومة المضادات الحيوية لعدوى الرئة.