مرض التليف الكيسي ما هي الأعراض والأسباب والمضاعفات المحتملة ؟
![مرض التليف الكيسي ما هي الأعراض والأسباب والمضاعفات المحتملة ؟](/wp-content/uploads/2021/02/تليف-كيسي.jpg)
مرض التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي يسبب ضررًا شديدًا للرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى في الجسم.
مرض التليف الكيسي ما هي الأعراض والأسباب والمضاعفات المحتملة ؟
- يؤثر مرض التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية. عادة ما تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وزلقة.
- ولكن في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، يتسبب الجين المعيب في جعل الإفرازات لزجة وسميكة.
- بدلاً من أن تعمل كمواد تشحيم ، تسد الإفرازات الأنابيب والقنوات والممرات ، خاصة في الرئتين والبنكرياس.
أعراض مرض التليف الكيسي
![س وج.. كل ما تريد معرفته عن التليف الكيسى - اليوم السابع](/wp-content/uploads/2021/02/image-25.jpeg)
1- علامات وأعراض الجهاز التنفسي
يسد المخاط السميك واللزج المرتبط بمرض التليف الكيسي الأنابيب التي تحمل الهواء داخل وخارج رئتيك، يمكن أن يتسبب ذلك في ظهور علامات وأعراض مثل:-
أقرأ أيضًا عن:- نوبة الحمى أعراضها وأسبابها وما هي طرق الوقاية والعلاج؟
- سعال مستمر ينتج مخاطًا سميكًا (بلغم)
- صفير
- ممارسة التعصب
- التهابات الرئة المتكررة
- التهاب الممرات الأنفية أو انسداد الأنف
- التهاب الجيوب الأنفية المتكرر
2- علامات وأعراض الجهاز الهضمي
يمكن أن يسد المخاط السميك أيضًا الأنابيب التي تنقل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة، بدون هذه الإنزيمات الهضمية ، لن تتمكن الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الموجودة في الطعام الذي تتناوله. تكون النتيجة غالبًا:-
- براز دهني كريه الرائحة
- ضعف في زيادة الوزن والنمو
- انسداد معوي ، خاصة عند الأطفال حديثي الولادة (علوص العقي)
- الإمساك المزمن أو الشديد ، والذي قد يشمل الإجهاد المتكرر أثناء محاولة تمرير البراز.
- مما يؤدي في النهاية إلى بروز جزء من المستقيم خارج فتحة الشرج (تدلي المستقيم)
أسباب مرض التليف الكيسي
- في مرض التليف الكيسي، يحدث خلل (طفرة) في جين – جين منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) – يغير البروتين الذي ينظم حركة الملح داخل وخارج الخلايا.
- وتكون النتيجة مخاطًا سميكًا ولزجًا في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي ، بالإضافة إلى زيادة الملح في العرق.
- يمكن أن تحدث العديد من العيوب المختلفة في الجين. يرتبط نوع الطفرة الجينية بخطورة الحالة.
- يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة واحدة من الجين من كل والد حتى يصابوا بالمرض.
- إذا ورث الأطفال نسخة واحدة فقط ، فلن يصابوا بالتليف الكيسي. ومع ذلك ، سيكونون حاملين للجين ويمكن أن ينقلوا الجين إلى أطفالهم.
عوامل الخطر
- نظرًا لأن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي ، فإنه يسري في العائلات ، لذا فإن التاريخ العائلي هو عامل خطر.
- على الرغم من حدوث التليف الكيسي في جميع الأجناس ، إلا أنه أكثر شيوعًا عند الأشخاص البيض من أصل شمال أوروبا.
المضاعفات المحتملة لمرض التليف الكيسي
![التليف الكيسي cystic fibrosis - أنا أصدق العلم](/wp-content/uploads/2021/02/image-26.jpeg)
يمكن أن تؤثر مضاعفات التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي، وكذلك الأعضاء الأخرى.
تعرف أيضًا على:- داء السكري الكاذب أعراضه وأسباب وكيف يتم التشخيص والعلاج
1- مضاعفات الجهاز التنفسي
- تلف الممرات الهوائية (توسع القصبات): مرض التليف الكيسي هو أحد الأسباب الرئيسية لتوسع القصبات.
- أورام الأنف (الزوائد الأنفية): نظرًا لأن البطانة الموجودة داخل الأنف تكون ملتهبة ومتورمة ، يمكن أن تتطور إلى نمو طري ولحمي (سلائل).
- استرواح الصدر: في هذه الحالة ، يتسرب الهواء إلى الفراغ الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، وينهار جزء من الرئة أو كلها.
- توقف التنفس: بمرور الوقت ، يمكن أن يتلف التليف الكيسي أنسجة الرئة بشدة لدرجة أنها لم تعد تعمل، عادة ما تسوء وظيفة الرئة تدريجيًا.
2- مضاعفات الجهاز الهضمي
- نقص غذائي: يمكن أن يسد المخاط السميك الأنابيب التي تنقل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء.
- بدون هذه الإنزيمات ، لا يستطيع جسمك امتصاص البروتين أو الدهون أو الفيتامينات
- داء السكري: ينتج البنكرياس الأنسولين الذي يحتاجه جسمك لاستخدام السكر. يزيد التليف الكيسي من خطر الإصابة بمرض السكري.
- مرض الكبد: قد يتعرض الأنبوب الذي ينقل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة إلى الانسداد والتهاب.
- انسداد معوي: يمكن أن يحدث انسداد معوي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. يمكن أن يحدث الانغلاف.
الوقاية من مرض التليف الكيسي
- إذا كان لديك أو لدى شريكك أقارب مصابين بمرض التليف الكيسي، فقد يختار كلاكما الخضوع للاختبار الجيني قبل الإنجاب.
- يمكن أن يساعد الاختبار، الذي يتم إجراؤه في المختبر على عينة من الدم، في تحديد خطر إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي .
- إذا كنت حاملاً بالفعل وأظهر الاختبار الجيني أن طفلك قد يكون معرضًا لخطر الإصابة بالتليف الكيسي.
- يمكن لطبيبك إجراء اختبارات إضافية على طفلك النامي.
- الاختبارات الجينية ليست مناسبة للجميع. قبل أن تقرر إجراء الاختبار.
- يجب عليك التحدث إلى مستشار وراثي حول التأثير النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار
تشخيص مرض التليف الكيسي
لتشخيص التليف الكيسي ، يقوم الأطباء عادةً بإجراء فحص بدني ومراجعة الأعراض وإجراء العديد من الاختبارات.
1- فحص وتشخيص حديثي الولادة
- تقوم كل ولاية في الولايات المتحدة الآن بشكل روتيني بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن التليف الكيسي.
- يعني التشخيص المبكر أن العلاج يمكن أن يبدأ على الفور.
- في أحد اختبارات الفحص ، يتم فحص عينة الدم بحثًا عن المستويات الأعلى من الطبيعي لمادة كيميائية تسمى التربسينوجين المناعي (IRT) ، والتي يطلقها البنكرياس.
- قد تكون مستويات IRT لحديثي الولادة مرتفعة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة.
- لهذا السبب ، قد تكون هناك حاجة لاختبارات أخرى لتأكيد تشخيص التليف الكيسي.
2- اختبار الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
- قد يوصى بإجراء اختبارات مرض التليف الكيسي للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين لم يتم فحصهم عند الولادة.
- قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات جينية وعرقية للكشف عن التليف الكيسي إذا كنت تعاني من نوبات متكررة من التهاب البنكرياس.
- أو الزوائد الأنفية أو التهاب الجيوب الأنفية أو الرئة المزمن أو توسع القصبات أو العقم عند الذكور.
علاج مرض التليف الكيسي
- لا يوجد علاج للتليف الكيسي، لكن العلاج يمكن أن يخفف الأعراض ويقلل المضاعفات ويحسن نوعية الحياة.
- يوصى بالمراقبة الدقيقة والتدخل المبكر والعنيف لإبطاء تقدم مرض التليف الكيسي، مما قد يؤدي إلى حياة أطول.
تشمل أهداف العلاج ما يلي:-
- منع ومكافحة الالتهابات التي تحدث في الرئتين
- إزالة المخاط من الرئتين وتخفيفه
- علاج ومنع انسداد الأمعاء
- توفير التغذية الكافية
1- الأدوية
تشمل الخيارات:-
- الأدوية التي تستهدف الطفرات الجينية.
- المضادات الحيوية لعلاج ومنع التهابات الرئة
- الأدوية المضادة للالتهابات لتقليل التورم في الشعب الهوائية في رئتيك
- أدوية ترقق المخاط، مثل المحلول الملحي مفرط التوتر، لمساعدتك على إخراج المخاط عند السعال، مما يحسن وظائف الرئة
- الأدوية المستنشقة التي تسمى موسعات الشعب الهوائية.
- تساعد إنزيمات البنكرياس الفموية في مساعدة الجهاز الهضمي على امتصاص العناصر الغذائية
- ملينات البراز لمنع الإمساك أو انسداد الأمعاء
- الأدوية الخافضة للأحماض لمساعدة إنزيمات البنكرياس على العمل بشكل أفضل
- أدوية محددة لمرض السكري أو أمراض الكبد، عند الاقتضاء
2- إعادة التأهيل الرئوي
قد يوصي طبيبك ببرنامج طويل الأمد قد يحسن وظائف رئتيك وعافيتك بشكل عام. تتم إعادة التأهيل الرئوي عادةً في العيادة الخارجية وقد تشمل:-
أقرأ أيضًا عن:- مرض الثعلبة ما هي أعراضه وأسبابه وما هي خيارات العلاج المتاحه؟
- ممارسة الرياضة البدنية التي قد تحسن حالتك
- تقنيات التنفس التي قد تساعد في تخفيف المخاط وتحسين التنفس
- استشارات غذائية
- الاستشارة والدعم
- التثقيف حول حالتك
3- العمليات الجراحية وغيرها
تشمل الخيارات المتاحة لبعض الحالات التي يسببها مرض التليف الكيسي ما يلي:-
- جراحة الأنف والجيوب الأنفية: قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لإزالة الزوائد الأنفية التي تعيق التنفس.
- يمكن إجراء جراحة الجيوب الأنفية لعلاج التهاب الجيوب الأنفية المتكرر أو المزمن.
- جراحة الأمعاء: إذا ظهر انسداد في أمعائك ، فقد تحتاج إلى جراحة لإزالته، قد يتطلب الانغلاف.
- زرع الرئة: إذا كنت تعاني من مشاكل شديدة في التنفس، أو مضاعفات في الرئة تهدد الحياة أو تزيد من مقاومة المضادات الحيوية لعدوى الرئة.